Anemia Saat Kehamilan – Thalasemia – 2

…ini post lanjutan dari part 1.

Pada tanggal 4 April, tes darah saya dalam bahasa Belanda akhirnya keluar. Hasilnya begini.

Hb typering : AA ; Hemoglobine-A2: 5.6% ; Hemoglobine-F : <0.5%.

Saya didiagnosa ada penyakit “heterozygote beta-thalassemia”. Bahasa Indonesia awam yang lebih dikenalnya mungkin beta thalasemia minor.

Thalasemia? Mungkin kebanyakan dari kita ngk tau ada kelainan ini. Saya membaca tentang thalasemia ini pertama kali dari internet, mungkin 2 minggu yang lalu, saat saya dikabarkan Hb saya rendah dan mungkin saya ada penyakit darah turunan. Dari sana saya searching tentang kelainan darah turunan dan kenal dengan si thalasemia ini. Di Indonesia sendiri termasuk penderita thalasemia terbanyak. Kata WHO, 4-6% penduduk Indonesia adalah pembawa sifat atau penderita.

Alhamdulillah kelainan ini tidak berbahaya kok. Orang dengan kelainan ini dapat hidup normal dan baik. Mungkin pada saat hamil seperti saya sekarang akan terjadi anemia. Penyakit ini bahaya kalau suami saya juga punya kelainan yang sama. Alhamdulillah, suami saya sudah ditest dan normal. Sujud syukur Ya Allah.

Thalasemia intinya adalah kelainan keturunan dimana hemoglobinnya tidak berfungsi secara normal. Ini adalah penyakit keturunan, jadi tidak bisa menular.

Ada 2 jenis thalasemia yaitu alpha dan beta.

  • Thalasemia alpha terjadi kalau setidaknya satu dari gen globin alpha memiliki mutasi atau kelainan. Nah kalau semakin banyak gen alpha yang bermutasi, maka gejala dan penyakit yang terlihat akan semakin terlihat.  1 gen yang termutasi biasanya tidak akan ada simpton apapun, tapi penderita adalah pembawa keturunan. Nah kalau sampai 4 gen alpha yang termutasi itu biasanya disebut alpha thalassemia mayor, ini yang paling parah. Biasanya fetus akan meninggal setelah lahir atau setelah lahir.
  • Beta thalasemia kalau gen globin beta nya yang bermasalah.  1 gen beta bermutasi biasanya disebut beta thalassemia minor, disini mereka sifatnya hanya sebagai pembawa. Tidak akan timbul gejala apapun, mungkin muncul anemia saat kehamilan. Kelainan ini tidak berbahaya sebenarnya, karena penderita hanya sebagai pembawa sifat saja. Yang berbahaya ketika seorang thalasemia minor menikah dengan sesama yang ada trait thalasemia minor, 25% anak yang dilahirkan akan menderita thalasemia beta mayor atau Cooley’s anemia. Ini penyakit yang serius. Dimana secara berkala penderita sulit hidup normal, harus transfusi darah secara berkala dan biasanya punya usia harapan hidupnya 30 tahun.

Nah bagaimana prevent penyakit ini. Caranya dengan melakukan screnning pra nikah. Kasian kan nanti kalau baby yang kita lahirkan ada penyakit turunan yang belum ada obatnya dan harus melakukan transfusi darah sepanjang hidupnya. Saya juga tidak melakukan screnning pra nikah dan baru tau ini pentingnya ini. Bukan berarti, misal jika kedua calon mempelai ada trait, ngk usah nikah. Maksudnya mereka bisa nikah kemudian jika ingin punya anak bisa konsultasi dulu kepada dokter dan ahli genetik.

Situs-situs yang membantu saya mengenal kelainanan ini :

Situs ini membantu kita mengenal thalasemia secara singkat dan sederhana.http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/basics/causes/con-20030316

Situs ini sangat lengkap, very recommended, ada pdf tentang thalasemia trait, thalasemia in pregnancy, dan lain-lainya. http://www.thalassemia.org/learn-about-thalassemia/about-thalassemia/

The video about it https://www.youtube.com/watch?v=5GDvfQL03a8

Situs indonesia yang bagus http://thalasemia.org/

Tulisan saya ini hanya sebagian kecil tentang thalasemia, tidak bisa dijadikan rujukan. Saya hanya ingin mengingatkan kalau kelainan keturunan ini ada dan banyak di Indonesia. Saya sarankan untuk membaca situs-situs diatas dan bertanya kepada dokter ahli. Ibu-ibu yang hamil yang ada  merasakan gejala anemia seperti pusing, cepat lelah, mata berkunang-kunang, dan lainnya,  jangan lupa untuk minta dokternya melakukan test kelainan darah lebih lanjut.

 

Leave a Reply